Anlagsbärartest

Förkunskap: Människokroppen består av olika saker en av dem är celler. Cellerna är som små legobitar som bygger upp kroppen. I varje cell finns det en kärna, en cellkärna. I cellkärnan finns det DNA som är själva koden som bestämmer om vi t.ex. har blå ögon. En gen är en bit DNA som kodar för vad man kallar en egenskap, i vårt exempel blå ögon. En gen kan också kallas ett anlag.  DNA:t är i sin cellkärnan organiserat i kromosompar. En kromosom från varje biologisk förälder, mamma och pappa.
Nedan följer ett något förenklat exempel för att tydligt förklara viktig terminologi:

För att en person ska få blå ögon så måste hen få ett anlag för blå ögon från mamma och ett från pappa. Det kallas ett recessivt anlag.
Ska en person får bruna ögon så räcker det att få ett anlag för bruna ögon från mamma eller pappa. Så om bäbisen får ett anlag för bruna ögon från mamma och ett för blå ögon från pappa så kommer bäbisen få bruna ögon. Det kallas att bruna ögon är ett dominant anlag i förhållande till blåa ögon.

I analysen så undersöks om det finns gener som kan orsaka följande sjukdomar:

• Cystisk fibros
• Spinal muskelatrofi (SMA)
• Fragilt X-syndromet
• Galaktosemi
• HbB associerad hemoglobinopati exempelvis Betathalassemi och Sickle-cell sjukdom
• Fenylketonuri
• MCAD-brist
• Glykogenos typ II även känt som Pompessjukdom
• Fabrys sjukdom
• PMM2-CDG även känt som CDG syndrom, typ 1A
• Diastrofisk dysplasi
• Biotinidasbrist
• Primär hyperoxaluri, typ 1
• Smith-Lemi-Optiz syndrom
• LCHAD-brist
• MMA och homocystinuri, typ cbIC
• Emery-Dreifuss muskeldystrofi, typ-1, X-kromosombunden
• Cystationin-beta-syntasbrist
• Metakromatisk leukodystrofi

Testen: Vi erbjuder testning för recessiva sjukdomar som är aktuella för just dig, t.ex. om du har cystisk fibros i släkten eller andra recessiva sjukdomar.
Hur sker testet: Salivtest
Kostnad: 5 450 SEK
Bokning: Kontakta oss här eller på info@gendoktorn.se vid intresse.